目錄

• 什么是自閉癥?
• 自閉癥的癥狀和類型是什么樣的?
• 患上自閉癥的原因
• 如何診斷自閉癥?
• 干細(xì)胞治療自閉癥的原理和機(jī)制
• 干細(xì)胞治療自閉癥的植入方式
• 干細(xì)胞治療自閉癥臨床案例
• 干細(xì)胞治療自閉癥的臨床研究進(jìn)展
• 治療自閉癥的輔助療法
• 討論

自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一組復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，影響患者的社交互動(dòng)、溝通能力以及行為模式。自閉癥的病因尚未完全明確，可能涉及遺傳和環(huán)境因素。目前，自閉癥的治療主要集中在行為療法和藥物治療上，但這些方法往往只能緩解癥狀，而非根治。干細(xì)胞治療作為一種新興的治療手段，為自閉癥的治療提供了新的可能性。

本文詳細(xì)介紹了什么是自閉癥，自閉癥的癥狀類型是什么樣的？以及干細(xì)胞療法在自閉癥中的原理機(jī)制、干細(xì)胞治療自閉癥的臨床案例及治療方法。

什么是自閉癥?

自閉癥是一組影響溝通、互動(dòng)、行為、語(yǔ)言技能和發(fā)育的類似疾病。由于其癥狀范圍廣泛且嚴(yán)重程度各異，自閉癥現(xiàn)在被稱為自閉癥譜系障礙。也就是說(shuō)，自閉癥可能非常輕微，以至于孩子可以一直到成年而沒(méi)有被診斷出來(lái)，也可能非常嚴(yán)重，以至于致殘。自閉癥可能是一種嚴(yán)重的發(fā)育障礙。如果及早治療，這些癥狀的影響可能很小。

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自閉癥的癥狀和類型是什么樣的?

自閉癥的癥狀

• 大腦、語(yǔ)言和其他相關(guān)行為發(fā)育緩慢。
• 言語(yǔ)遲緩且含糊不清。
• 患者沒(méi)有進(jìn)行適當(dāng)?shù)哪抗饨佑|。
• 面部表情可能很普通，難以解釋。
• 對(duì)自己和他人的感受的意識(shí)較低。
• 可能會(huì)抗拒擁抱和身體接觸。
• 由于社交互動(dòng)和幸福感較差，更喜歡獨(dú)自玩耍。
• 高度集中精力從事一項(xiàng)單一活動(dòng)。
• 重復(fù)的手部動(dòng)作，如拍手。
• 對(duì)時(shí)間表的變化很敏感。

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自閉癥的類型

屬于自閉癥譜系障礙的情況包括：

• 阿斯伯格綜合征：在智力測(cè)試中，患有阿斯伯格綜合征的孩子通常會(huì)獲得平均或高于平均水平的成績(jī)。然而，他們可能缺乏社交技能，興趣范圍有限。
• 自閉癥：人們通常將自閉癥與自閉癥聯(lián)系起來(lái)。它會(huì)影響三歲以下兒童的玩耍、社交關(guān)系和交流。
• 兒童瓦解性障礙：患有這種疾病的兒童在正常發(fā)育至少兩年后，會(huì)缺乏大部分或全部的社交和溝通技能。
• 廣泛性發(fā)育障礙（PDD）：如果孩子不能歸類到其他組但表現(xiàn)出一些自閉癥行為，例如人際交往和溝通能力缺陷，醫(yī)生可能會(huì)使用此短語(yǔ)。

患上自閉癥的原因

單一因素不會(huì)導(dǎo)致自閉癥。許多變量，包括環(huán)境、生物和遺傳因素，都與兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)?，F(xiàn)有的研究表明，以下因素可能會(huì)增加兒童患自閉癥的可能性：

遺傳因素：

它不是一個(gè)單一基因，而是多個(gè)基因參與。最常見(jiàn)的遺傳因素是：

• 它可能與遺傳性腦部疾病有關(guān)。
• 在某些情況下，基因突變可能是原因。
• 還有一些其他基因會(huì)影響兒童的大腦發(fā)育。

環(huán)境因素：

通常涉及的環(huán)境因素有：

• 嚴(yán)重早產(chǎn)。
• 父母年齡較大。
• 母親在懷孕期間受到感染。
• 在幼兒期或母親懷孕期間接觸藥物、毒素和污染物。

如何診斷自閉癥?

早期診斷自閉癥很困難，因?yàn)樵缙谖ㄒ幻黠@的癥狀就是無(wú)法達(dá)到里程碑。對(duì)于那些沒(méi)有接受過(guò)專門培訓(xùn)的人來(lái)說(shuō)，這尤其困難。不幸的是，這可能會(huì)導(dǎo)致父母延遲尋求治療和開(kāi)始干預(yù)。沒(méi)有特定的血液或影像學(xué)檢查來(lái)診斷自閉癥。醫(yī)生使用特定的評(píng)估模型，其中包括問(wèn)題和任務(wù)。醫(yī)生可能會(huì)從《診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》（DSM）中尋求幫助。

自閉癥患者的行為變化：

• 重復(fù)的動(dòng)作通常表明他們感到不安或缺乏安全感。
• 喜歡堅(jiān)持常規(guī)，如果有微小的變化就會(huì)感到苦惱和不安。
• 肢體語(yǔ)言僵硬，面部表情樸素。
• 身體平衡和協(xié)調(diào)困難。
• 對(duì)巨大的噪音、某些特殊的氣味和明亮的燈光高度敏感。
• 它可能對(duì)疼痛和溫度不太敏感。
• 過(guò)度關(guān)注并集中于某些物體或活動(dòng)。
• 對(duì)食物的味道和質(zhì)地非常講究。

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干細(xì)胞治療自閉癥的原理和機(jī)制

• 免疫調(diào)節(jié)：自閉癥患者常表現(xiàn)出免疫系統(tǒng)異常，包括促炎細(xì)胞因子的過(guò)度產(chǎn)生。干細(xì)胞具有免疫調(diào)節(jié)特性，能夠調(diào)節(jié)先天性和適應(yīng)性免疫的不平衡，通過(guò)抑制促炎性細(xì)胞因子如腫瘤壞死因子α和干擾素γ，并增加抗炎性細(xì)胞因子如IL-10的水平，從而減輕免疫介導(dǎo)的炎癥。
• 旁分泌效應(yīng)：干細(xì)胞能夠分泌多種細(xì)胞因子、趨化因子和生長(zhǎng)因子，這些分泌物對(duì)修復(fù)或恢復(fù)受損組織具有重要作用。這些因子可以促進(jìn)受損神經(jīng)組織的修復(fù)，提供神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)支持，以及刺激血管新生，改善局部血液循環(huán)。
• 細(xì)胞替代與神經(jīng)再生：干細(xì)胞具有分化為神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞的潛能，包括神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，能夠替代受損的神經(jīng)細(xì)胞，促進(jìn)神經(jīng)再生和突觸形成，改善神經(jīng)功能。
• 抗炎作用：間充質(zhì)干細(xì)胞（MSCs）等具有顯著的抗炎特性，能夠減少大腦和胃腸道中的炎癥反應(yīng)，這與自閉癥的病理機(jī)制相關(guān)。
• 改善腦內(nèi)供血：一些研究表明，自閉癥與大腦某些區(qū)域的血液灌注不足有關(guān)。干細(xì)胞，特別是臍帶血中的CD34+干細(xì)胞，能夠刺激新血管形成，改善血液循環(huán)，從而改善腦內(nèi)缺血缺氧狀態(tài)。
• 激活和修復(fù)受損神經(jīng)細(xì)胞：干細(xì)胞能夠激活和修復(fù)腦內(nèi)受損的神經(jīng)細(xì)胞，減輕自閉癥的癥狀，提高患者的社交溝通能力和行為模式。
• 歸巢和移動(dòng)能力：干細(xì)胞具有向受損組織歸巢和移動(dòng)的能力，這使得它們能夠更有效地到達(dá)自閉癥患者大腦中受影響的區(qū)域。

干細(xì)胞治療自閉癥的植入方式

以下是植入階段遵循的結(jié)構(gòu)：

• 靜脈給藥
• 解放血管成形術(shù)
• 鞘內(nèi)（腰椎穿刺）
• 動(dòng)脈內(nèi)
• 皮下
• 中風(fēng)的外科治療
• 肌肉注射

干細(xì)胞治療自閉癥臨床案例

2011年干細(xì)胞治療自閉癥臨床案例

山東省交通醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科等團(tuán)隊(duì)對(duì)37例兒童孤獨(dú)癥患者非隨機(jī)分為臍血組（臍血單個(gè)核細(xì)胞加康復(fù)訓(xùn)練治療）、混合組（臍血單個(gè)核細(xì)胞和臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞加康復(fù)訓(xùn)練治療）和對(duì)照組（單純行康復(fù)訓(xùn)練治療）。

治療后第1、3、6個(gè)月根據(jù)兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS)和異常行為量表(ABC)評(píng)分，發(fā)現(xiàn)3組治療均有效，其療效比較：混合組優(yōu)于臍血組，臍血組優(yōu)于對(duì)照組。干細(xì)胞臨床干預(yù)后無(wú)嚴(yán)重不良反應(yīng)發(fā)生。

2019年干細(xì)胞治療自閉癥臨床案例

2019年，國(guó)際權(quán)威期刊《干細(xì)胞轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志發(fā)表了一項(xiàng)臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞治療兒童自閉癥的安全性和對(duì)細(xì)胞因子水平影響的研究論文。

該臨床研究共有20例自閉癥患者接受了臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞臨床治療，受試者每12周接受3600萬(wàn)劑量的間充質(zhì)干細(xì)胞靜脈注射，耗時(shí)9個(gè)月輸注4次，并在治療完成后的3個(gè)月和12個(gè)月進(jìn)行隨訪。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，8名患者的自閉癥狀類別都有所降低。研究人員表示，對(duì)于自閉癥譜系障礙患者來(lái)說(shuō)，重復(fù)劑量的臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞輸注給藥是安全且可耐受的，并且展現(xiàn)出潛在的治療效果。

2020年干細(xì)胞治療自閉癥臨床案例

2020年6月，發(fā)表在《干細(xì)胞轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上的研究顯示，對(duì)于4-9歲自閉癥譜系障礙患兒，間充質(zhì)干細(xì)胞具有很好的神經(jīng)炎癥調(diào)節(jié)能力，通過(guò)臨床I期實(shí)驗(yàn)證實(shí)了50%的患兒接受靜脈注入人臍帶組織間充質(zhì)干細(xì)胞后，自閉癥譜系障礙核心癥狀得到了很好的改善。

2020年干細(xì)胞治療自閉癥臨床案例

2020年，在《ASIA-PACIFIC PSYCHIATRY》國(guó)際期刊上，也曾報(bào)道過(guò)一篇關(guān)于干細(xì)胞臨床治療兒童自閉癥的一項(xiàng)試驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果體現(xiàn)出了干細(xì)胞良好的治療潛力。

在經(jīng)患者及家人知情同意后，研究人員將共32名自閉癥患者（包括男性27例，女性5例），隨機(jī)分配到干預(yù)組和對(duì)照組。干預(yù)組在1個(gè)月內(nèi)接受2次自體間充質(zhì)干細(xì)胞鞘內(nèi)注射，同時(shí)兩組均接受了自閉癥康復(fù)治療，包括感覺(jué)運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)、聽(tīng)覺(jué)訓(xùn)練、職業(yè)治療、言語(yǔ)治療、音樂(lè)治療和鍛煉。此外，所有患者均接受利培酮治療。

在基線以及干預(yù)后6個(gè)月和12個(gè)月時(shí)，研究人員使用兒童自閉癥評(píng)定量表(CARS)、Gilliam自閉癥評(píng)定量表第二版(GARS-II)和臨床總體印象(CGI)對(duì)患者進(jìn)行評(píng)估發(fā)現(xiàn)，在干預(yù)后12個(gè)月，兩組之間存在顯著差異(P=0.049)。在第12個(gè)月時(shí)，干預(yù)組的CGI疾病嚴(yán)重程度評(píng)分與基線的平均差異顯著更高(P=0.004)，這表明干預(yù)組的癥狀臨床改善程度更高。

2022年干細(xì)胞治療自閉癥臨床案例

2022年，《歐洲醫(yī)學(xué)和藥理學(xué)評(píng)論》上發(fā)表了一篇研究，報(bào)道了一例間充質(zhì)干細(xì)胞移植治療自閉癥的成功案例。

為了保證研究結(jié)果的準(zhǔn)確性，研究團(tuán)隊(duì)根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》選取了一名確診為自閉癥的4歲患兒作為研究對(duì)象，在干預(yù)前進(jìn)行常規(guī)血檢、尿檢和胸片檢查，排除感染等其他原因引起的癥狀，對(duì)患兒病情進(jìn)行的評(píng)估方法包括觸覺(jué)處理、味覺(jué)和嗅覺(jué)處理、運(yùn)動(dòng)敏感性、肌力、視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)處理等。

同時(shí)為了檢驗(yàn)治療效果，在治療前對(duì)患兒抽取腦脊液進(jìn)行檢測(cè)，然后在局部麻醉下從骨髓中提取間充質(zhì)干細(xì)胞，得到的間充質(zhì)干細(xì)胞經(jīng)過(guò)一系列干預(yù)后移植到患兒的第4-5腰椎鞘內(nèi)。

在干細(xì)胞植入手術(shù)后，研究團(tuán)隊(duì)監(jiān)測(cè)了患者腦脊液中間充質(zhì)干細(xì)胞標(biāo)志物CD90的含量變化，在連續(xù)幾次測(cè)量中觀察到CD90陽(yáng)性細(xì)胞的數(shù)量在不斷增加。

總結(jié)來(lái)說(shuō)，患兒的生活質(zhì)量大大提升，在身體使用、智力反應(yīng)、視覺(jué)反應(yīng)評(píng)分、味覺(jué)、嗅覺(jué)、觸覺(jué)評(píng)分和恐懼或緊張?jiān)u分方面有重大改善。

干細(xì)胞治療自閉癥的臨床研究進(jìn)展

截止2024年7月3日，在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的最大臨床試驗(yàn)注冊(cè)庫(kù)clinicaltrials.gov網(wǎng)站上注冊(cè)的有關(guān)干細(xì)胞治療自閉癥的臨床研究項(xiàng)目有10項(xiàng)。其中已完成的有6項(xiàng)。

截止2024年7月2日，國(guó)內(nèi)中國(guó)知網(wǎng)cnki.net網(wǎng)站上已經(jīng)有11個(gè)干細(xì)胞治療自閉癥的相關(guān)文章。

治療自閉癥的輔助療法

• 行為療法：包括應(yīng)用行為分析（ABA）等方法，旨在通過(guò)正向強(qiáng)化改變患者的行為。
• 語(yǔ)言和溝通療法：幫助患者提高語(yǔ)言和非語(yǔ)言溝通技巧，改善社交交流能力。
• 職業(yè)療法：通過(guò)各種活動(dòng)幫助患者提高日常生活技能和工作能力。
• 物理療法：改善運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力，增強(qiáng)肌肉力量和靈活性。
• 感覺(jué)統(tǒng)合療法：幫助患者處理和適應(yīng)不同的感官輸入，減少感覺(jué)過(guò)敏或不敏感的問(wèn)題。
• 社交技能訓(xùn)練：通過(guò)小組活動(dòng)教授社交互動(dòng)技巧，提高患者的社交能力。
• 認(rèn)知行為療法：幫助患者識(shí)別和改變負(fù)面思維模式，改善情緒和行為問(wèn)題。
• 家庭治療和教育：為家庭成員提供支持和教育，幫助他們理解和應(yīng)對(duì)自閉癥。
• 補(bǔ)充和替代醫(yī)學(xué)：包括維生素、礦物質(zhì)補(bǔ)充劑和植物藥等，盡管這些方法的科學(xué)證據(jù)有限。
• 音樂(lè)療法和藝術(shù)療法：利用音樂(lè)和藝術(shù)活動(dòng)促進(jìn)患者的情感表達(dá)和社交互動(dòng)。

討論

面臨的挑戰(zhàn)與未來(lái)展望

• 干細(xì)胞類型的選擇：確定最適合自閉癥治療的干細(xì)胞類型和來(lái)源。
• 安全性和有效性：確保干細(xì)胞治療的安全性，并評(píng)估其長(zhǎng)期效果和潛在副作用。
• 治療時(shí)機(jī)：確定最佳的治療時(shí)機(jī)，以期獲得最佳療效。
• 倫理和法律問(wèn)題：解決與干細(xì)胞研究和治療相關(guān)的倫理和法律問(wèn)題。

結(jié)論

干細(xì)胞治療為自閉癥患者提供了一種潛在的新治療手段。雖然目前仍處于研究和開(kāi)發(fā)階段，但隨著科學(xué)的進(jìn)步，我們期待干細(xì)胞治療能夠?yàn)樽蚤]癥患者帶來(lái)更有效的治療方法，改善他們的生活質(zhì)量。

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