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什么是運動神經(jīng)元病 (MND)

什么是運動神經(jīng)元病?

運動神經(jīng)元病 (MND) 是一組疾病的名稱。這些疾病會影響稱為運動神經(jīng)或運動神經(jīng)元的神經(jīng)。在MND 中,這些神經(jīng)元退化并死亡。這導(dǎo)致肌肉變得越來越虛弱。這最終會導(dǎo)致癱瘓。MND疾病組包括:

  • 盧伽雷氏病,也稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)
  • 進行性肌萎縮癥 (PMA)
  • 進行性延髓麻痹 (PBP)
  • 原發(fā)性側(cè)索硬化癥 (PLS)
  • 肯尼迪氏病,也稱為脊髓和延髓肌萎縮癥 (SBMA)

MND是一種罕見的疾病。人們被診斷患有MND的平均年齡為58歲。

什么是運動神經(jīng)元病 (MND)
這些疾病會影響稱為運動神經(jīng)或運動神經(jīng)元的神經(jīng)。

運動神經(jīng)元病的癥狀是什么?

運動神經(jīng)元病是一種進行性疾病,通常起病緩慢并隨著時間的推移而惡化。癥狀通常在擴散之前從身體的一側(cè)開始。通常,人們首先注意到的是:

  • 他們的手和握力無力
  • 言語不清
  • 他們的腿無力,并且容易絆倒
  • 肩膀無力,舉重困難
  • 抽筋和肌肉抽搐

后來,患有MND的人:

  • 變得非常虛弱,很少或根本沒有運動
  • 說話、呼吸和吞咽有困難

一些患有MND的人會發(fā)展成一種癡呆癥

MND不會影響您的以下能力:

  • 聽到
  • 品嘗
  • 觸碰

什么導(dǎo)致運動神經(jīng)元???

MND的確切原因尚不清楚。您無法從某人身上感染 MND。

一般而言,MND 被認為是由環(huán)境、生活方式和遺傳因素共同引起的。大多數(shù) MND 病例的發(fā)展沒有明顯的原因。

大約十分之一的病例是“家族性”的,這意味著這種情況是遺傳的。這是由于基因突變或基因錯誤。

如果您有 MND 相關(guān)基因突變,您的孩子有50/50的機會遺傳該MND相關(guān)基因突變。

如果您家中有人患有 MND,則可以對家中的其他人進行基因突變檢測。在您與遺傳咨詢師會面后安排測試。您還將獲得有關(guān)可能的測試結(jié)果的支持和咨詢。該測試通常通過血液樣本完成。

遺傳了基因突變的人患 MND 的幾率很高。但是,重要的是要記住,并非所有具有基因突變的人都會患上 MND。

我應(yīng)該什么時候去看醫(yī)生?

如果您注意到早期MND的任何癥狀,您應(yīng)該去看醫(yī)生。如果您家中有人患有運動神經(jīng)元病,您可以接受醫(yī)生的基因突變檢測。

如何診斷運動神經(jīng)元?。?/h3>

當癥狀首次出現(xiàn)時,MND可能很難診斷。您的癥狀可能是輕微的和非特異性的,并且可能與其他情況有關(guān)。如果您的癥狀沒有好轉(zhuǎn),請務(wù)必去看醫(yī)生。

沒有一種測試可以診斷MND。您可能需要完成一系列測試。其中一些將消除其他條件。

您的醫(yī)生可能會將您轉(zhuǎn)介給神經(jīng)科醫(yī)生(腦和神經(jīng)醫(yī)生),他將對您進行檢查并進行各種測試。這些可能包括:

  • 驗血
  • 神經(jīng)傳導(dǎo)研究,以測量您的神經(jīng)和肌肉的工作情況
  • 肌肉活檢

運動神經(jīng)元病如何治療?

運動神經(jīng)元病患者通常需要不同專家的幫助,例如:

  • 全科醫(yī)生
  • 神經(jīng)科醫(yī)生
  • 職業(yè)理療師
  • 物理治療師
  • 言語病理學(xué)家
  • 心理學(xué)家
  • 家庭護理護士
  • 社會工作者

MND無法治愈。但是,在專家的幫助下,可以做很多事情:

  • 緩解癥狀
  • 保持你的生活質(zhì)量
  • 讓你盡可能長時間地移動

您可能需要設(shè)備和家庭改造的幫助,以協(xié)助運動和功能。這些可能包括:

  • 輪椅
  • 通信技術(shù)
  • 管飼
  • 呼吸機

大多數(shù)MND患者會在發(fā)病后2至3年內(nèi)死亡。但是,有些人可以長壽。

運動神經(jīng)元病可以預(yù)防嗎?

由于沒有已知的 MND 病因,因此您無法采取任何措施來預(yù)防它。

運動神經(jīng)元病的并發(fā)癥有哪些?

運動神經(jīng)元病的并發(fā)癥與晚期疾病有關(guān)。這可能涉及呼吸衰竭和癱瘓。

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