其他形式的疾病包括：

• 關(guān)島ALS：更常見于關(guān)島周圍太平洋的一處地方。
• 青少年ALS：影響25歲以下的年輕人。
• ALS-帕金森病-癡呆癥綜合征 (ALS-PDC)： ALS-PDC是一種罕見疾病，包括ALS的體征和癥狀。然而，這種疾病還包括運動異常（稱為帕金森癥）和惡化的認知受損（稱為癡呆癥）。

ALS基因和突變

ALS基因突變是DNA中影響蛋白質(zhì)的錯誤。這可能會導(dǎo)致細胞產(chǎn)生的蛋白質(zhì)太少、太多或有缺陷的蛋白質(zhì)。對基因的影響取決于發(fā)生的突變類型。然而，基因正常蛋白質(zhì)的任何變化都會損害細胞并導(dǎo)致疾病，包括ALS。

C9ORF72

C9ORF72是歐洲和北美ALS最常見的遺傳原因。這種形式在亞洲和中東人群中極為罕見。

SOD1

已發(fā)現(xiàn)SOD1基因中的200多個突變會導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化。在所有因SOD1基因突變導(dǎo)致ALS的美國人中，大約有一半的人發(fā)生突變，將氨基酸丙氨酸替換為氨基酸纈氨酸。

SPTLC1

研究表明，SPTLC1基因突變是青少年或兒童期發(fā)病的ALS的一個原因。

NEK1

一項研究發(fā)現(xiàn)NEK1基因的遺傳變異似乎會增加患ALS的幾率。這些患者更有可能以手部無力作為首發(fā)癥狀。

TDP-43

研究發(fā)現(xiàn)，TDP-43蛋白的變化會導(dǎo)致基因蛋白錯誤折疊并形成蛋白團塊。在一些ALS患者控制肌肉運動的神經(jīng)細胞中發(fā)現(xiàn)了這些團塊。

FUS

FUS基因中至少有85個突變被發(fā)現(xiàn)會導(dǎo)致ALS。這些突變可能會阻止信使RNA轉(zhuǎn)運出細胞核，從而將RNA困在細胞內(nèi)。這可能會形成團塊，在一些ALS患者控制肌肉運動的神經(jīng)細胞中發(fā)現(xiàn)了這種團塊。

UBQLN2

研究表明，UBQLN2突變會導(dǎo)致ALS并伴有額顳葉癡呆。UBQLN2突變導(dǎo)致疾病的機制仍不清楚；然而，研究人員認為它涉及防止錯誤折疊的蛋白質(zhì)清除。

KIF5A

KIF5A基因突變最近被確定為ALS的遺傳原因。最近的一項研究報告稱，ALS相關(guān)突變體KIF5A會導(dǎo)致運動活動失調(diào)并降低神經(jīng)元的存活率。

ALS基因檢測

ALS基因檢測是為了確定一個人的ALS是否有潛在的遺傳原因。如果測試識別出致病變異，其他家庭成員可以選擇測試自己，看看他們是否有相同的變異。這稱為預(yù)測性基因檢測，可以與遺傳咨詢師進一步詳細討論。

一些ALS患者可能希望接受檢測，以更好地了解他們患此病的原因、病情可能如何發(fā)展以及他們的孩子患上 ALS的可能性。

環(huán)境誘因

一些環(huán)境因素會增加患ALS的風(fēng)險。

抽煙

多項研究表明，吸煙會增加患ALS的風(fēng)險。然而，目前尚不清楚ALS與吸煙之間的關(guān)聯(lián)是否是由煙草煙霧中的尼古丁或其他有毒物質(zhì)引起的。

接觸環(huán)境毒素

有證據(jù)表明重金屬暴露可能會增加ALS風(fēng)險。這些毒素包括鉛、汞和錳。

兵役

多項研究表明，美國兵役與ALS風(fēng)險因素增加之間存在相關(guān)性。然而，增加的風(fēng)險非常小，并且尚未發(fā)現(xiàn)單一的具體因素。

概括

目前的研究表明，遺傳和環(huán)境都在運動神經(jīng)元退化和ALS的發(fā)展中發(fā)揮作用。絕大多數(shù)ALS病例都是散發(fā)病例，這意味著它們是隨機發(fā)生的，沒有任何已知的ALS危險因素或家族史。

研究人員懷疑參與蛋白質(zhì)質(zhì)量控??制的基因突變與肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)。吸煙、服兵役和接觸環(huán)境毒素等環(huán)境誘因也可能與肌萎縮側(cè)索硬化風(fēng)險有關(guān)。

經(jīng)常問的問題

遺傳ALS的幾率有多大？

ALS是一種罕見疾病。所有ALS病例中大約5-10%是遺傳性或“家族性”的。這意味著該人從父母那里遺傳了這種疾病。

ALS癥狀通常在什么年齡開始出現(xiàn)？

患肌萎縮性側(cè)索硬化癥的人通常在40到70歲之間，診斷時的平均年齡為55歲。但是，ALS可能發(fā)生在20多歲和30多歲的人群中。

誰患ALS的風(fēng)險最高？

無法預(yù)測誰會或不會患上肌萎縮側(cè)索硬化。這種情況會影響所有年齡和種族的人，男性比女性更常見。然而，風(fēng)險因素可能包括吸煙、遺傳和接觸環(huán)境毒素。

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