目錄

• ALS的最初跡象
• 診斷
• 診斷后
• 經(jīng)常問(wèn)的問(wèn)題

肌萎縮側(cè)索硬化(ALS) 影響控制隨意運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（神經(jīng)細(xì)胞）。ALS的早期癥狀往往會(huì)影響您的四肢，有時(shí)還會(huì)影響您的呼吸和飲食。隨著時(shí)間的推移，運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、咀嚼和吞咽以及呼吸都會(huì)受到影響。

本文討論了ALS的九種早期癥狀以及診斷出該病后會(huì)發(fā)生什么。

ALS的最初跡象

ALS的早期癥狀出現(xiàn)在肌肉開始衰弱時(shí)，并且癥狀因人而異。最初，這些跡象可能非常輕微，難以察覺(jué)。它們可能會(huì)影響身體的一個(gè)或多個(gè)部位。

對(duì)于許多人來(lái)說(shuō)，最初的癥狀出現(xiàn)在手臂和腿部，這稱為肢體發(fā)作。大約三分之一的ALS患者的癥狀始于言語(yǔ)或吞咽困難，稱為延髓發(fā)作。

早期跡象通常包括：

• 手臂和手的運(yùn)動(dòng)控制發(fā)生變化：一只手或手臂變?nèi)?，幾周或幾個(gè)月后另一只手或手臂也變?nèi)??？垡r衫扣子或開門鎖可能會(huì)變得更加困難。人們可能會(huì)開始更頻繁地掉落東西。
• 腿部無(wú)力：ALS通常首先影響一條腿，這可能導(dǎo)致絆倒、絆倒和跌倒。隨著時(shí)間的推移，另一條腿變得無(wú)力，導(dǎo)致行走困難。
• 肌肉僵硬（痙攣)：肌肉張力增加，直到肌肉變得太緊而影響正常運(yùn)動(dòng)。
• 肌肉抽搐和痙攣（肌束顫動(dòng)) :睡眠時(shí)經(jīng)常發(fā)生肌肉抽搐。它們往往會(huì)影響手和腳，但也可能影響舌頭。
• 言語(yǔ)不清（構(gòu)音障礙)：這通常被描述為“厚”的演講。面部肌肉衰弱和感覺(jué)喪失會(huì)使說(shuō)話聽(tīng)起來(lái)有鼻音，并且可能很難發(fā)出聲音。
• 吞咽困難（吞咽困難)：這是由于面部和舌頭肌肉減弱所致。
• 呼吸困難（呼吸困難)：呼吸短促作為早期癥狀并不常見(jiàn)。
• 疲勞：可能會(huì)出現(xiàn)全身疲倦和四肢疲勞。
• 無(wú)法控制的笑或哭（假性延髓影響)：這可能是由于大腦神經(jīng)回路中斷造成的。它與情緒無(wú)關(guān)?？薇刃ΩＲ?jiàn)。

如何確認(rèn)疑似ALS

ALS是一種很難診斷的疾病。沒(méi)有具體的測(cè)試來(lái)證實(shí)這一點(diǎn)。醫(yī)療保健提供者通過(guò)一系列測(cè)試和檢查得出診斷，包括： 

• 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：該檢查測(cè)試肌肉力量、靈活性、反射和協(xié)調(diào)性。
• 肌電圖(EMG)：該測(cè)試測(cè)量肌肉的電活動(dòng)。
• 神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)試(NCV)：該測(cè)試測(cè)量電脈沖通過(guò)神經(jīng)的速度。
• 驗(yàn)血：進(jìn)行這些檢查是為了排除可能具有類似于肌萎縮側(cè)索硬化癥狀的疾病。
• 尿液測(cè)試：可以對(duì)可能接觸過(guò)重金屬的人進(jìn)行重金屬測(cè)試。這些可能對(duì)神經(jīng)有毒，并可能與肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)，但尚未得到證實(shí)。
• 成像研究：這些包括X射線和磁共振成像 (MRI)。這些測(cè)試還可以排除肌萎縮側(cè)索硬化并幫助找到癥狀的其他原因。
• 肌肉活檢：很少會(huì)收集和檢查小塊組織，以尋找可能具有類似于肌萎縮側(cè)索硬化癥狀的肌肉疾病的證據(jù)。

由于ALS是一種進(jìn)行性疾病，醫(yī)療保健提供者可以隨時(shí)間比較肌肉力量和運(yùn)動(dòng)能力，這也有助于診斷。

我應(yīng)該接受ALS基因檢測(cè)嗎？

只有大約10%的ALS病例是遺傳性的。如果您患有ALS，您可以進(jìn)行基因測(cè)試來(lái)確定您是否患有遺傳性形式，這可能會(huì)告訴您該病的進(jìn)展情況以及您的孩子患上該病的可能性有多大。

如果您的家庭成員患有ALS，則接受測(cè)試的選擇是個(gè)人的——取決于您。通常，進(jìn)行基因測(cè)試的人需要事先進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、心理評(píng)估和遺傳咨詢。

診斷后會(huì)發(fā)生什么

ALS的發(fā)病途徑因人而異，但它是一種進(jìn)行性疾病，最終會(huì)影響生命維持能力。ALS是一種晚期診斷（無(wú)法治愈并會(huì)導(dǎo)致死亡），但高達(dá)10%的人在一段時(shí)間后會(huì)穩(wěn)定下來(lái)，并且他們的癥狀長(zhǎng)達(dá)10或20年不會(huì)惡化。

花時(shí)間了解ALS，了解您需要為自己和家人做出哪些決定，并考慮尋找支持小組。

如果您想獲得第二意見(jiàn)，請(qǐng)尋找專門治療ALS的診所或中心。及時(shí)了解正在積極尋找有效治療方法的研究和臨床試驗(yàn)。盡管目前尚無(wú)治愈方法，但有一些新藥物可以在一定程度上減緩ALS的進(jìn)展。

專家可以在需要時(shí)建議鍛煉方案、輔助和通訊設(shè)備，進(jìn)行家庭評(píng)估以促進(jìn)日常活動(dòng)，并在必要時(shí)幫助飲食和呼吸支持。

概括

ALS是一種隨著時(shí)間的推移使您的肌肉變?nèi)醯募膊?，包括您的手臂和腿以及您用于進(jìn)食和呼吸的肌肉。早期跡象包括笨拙、掉落東西以及由于手臂和腿部無(wú)力而絆倒或絆倒。很少有人將言語(yǔ)或呼吸困難作為肌萎縮側(cè)索硬化的早期征兆。

ALS不容易診斷，但醫(yī)療保健提供者可以進(jìn)行一系列檢查和測(cè)試來(lái)做出診斷，部分方法是排除可能看起來(lái)相似的其他疾病。

大多數(shù)ALS病例不是遺傳性的，但是如果ALS在他們的家庭中遺傳或者他們有條件并且想知道他們有哪種形式，那么對(duì)于那些選擇接受它們的人來(lái)說(shuō)，可以進(jìn)行基因測(cè)試。

來(lái)自杭吉干細(xì)胞科技的一句話

漸凍癥是一個(gè)毀滅性的診斷，但新療法的研究確實(shí)帶來(lái)了希望。最近，新藥物已被批準(zhǔn)，可以在減緩疾病進(jìn)展方面發(fā)揮一定作用。還有其他潛在的治療方法即將出現(xiàn)，包括干細(xì)胞療法。

經(jīng)常問(wèn)的問(wèn)題

ALS 的平均發(fā)病年齡是多少？

ALS幾乎總是發(fā)生在成年人身上。癥狀往往始于55歲至75歲之間的人群。

了解更多： 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的原因和危險(xiǎn)因素

ALS 的早期跡象是否持續(xù)存在？

ALS的早期體征和癥狀可能難以檢測(cè)，但它們會(huì)進(jìn)展而不是來(lái)來(lái)去去。在初始階段，它們通常首先影響一只手臂或一條腿，然后在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)影響另一肢。

了解更多： 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的癥狀

確診ALS需要多長(zhǎng)時(shí)間？

ALS不容易診斷，最多可能需要一年時(shí)間才能確診。有時(shí)，醫(yī)療保健提供者必須跟進(jìn)患者，看他們的癥狀是否惡化，這有助于確診。還有一些測(cè)試和影像學(xué)研究可以幫助排除或排除 ALS。

了解更多： 什么是肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS) 階段？

參考資料：

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9. ALS 柯蒂斯萬(wàn)斯基金會(huì)。ALS 癥狀會(huì)反復(fù)發(fā)作嗎？
10. ALS基金會(huì)。獲得ALS診斷。

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