肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)，也稱為漸凍癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，其特征是運動神經(jīng)元進行性退化。

運動神經(jīng)元的喪失導致大腦無法啟動和控制肌肉運動，從而導致隨意肌肉動作的喪失?，F(xiàn)對漸凍癥的7個階段：醫(yī)學分析 (2023)

要點：

• 早期發(fā)現(xiàn)ALS有助于更好地管理癥狀。
• ALS進展分為幾個階段，每個階段都有獨特的癥狀和挑戰(zhàn)。
• 準確的診斷需要結(jié)合臨床檢查和測試。
• 了解ALS階段可以幫助患者、家庭和醫(yī)療保健提供者為未來的旅程做好準備。

漸凍癥的7個階段

肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)的發(fā)展經(jīng)歷了不同的階段，每個階段代表了疾病的不同階段及其對個人的影響。了解這些階段可以深入了解ALS的進展，并有助于預測每個階段所需的護理和支持。以下是ALS的7個階段的詳細信息：

1. 早期癥狀階段：ALS最初出現(xiàn)時通常會出現(xiàn)一些微妙的癥狀，其中可能包括手臂、腿部、肩膀或舌頭等部位的肌肉無力、抽搐、痙攣或僵硬。這些癥狀一開始通常很輕微，可能會被忽視。
2. 進行性無力階段：隨著疾病的進展，運動神經(jīng)元的死亡加劇了肌肉無力和萎縮，并逐漸擴散到身體的其他區(qū)域。行走、說話、吞咽和呼吸等日?；顒幼兊迷絹碓骄哂刑魬?zhàn)性。
3. 疾病晚期：此時，大多數(shù)肌肉嚴重衰弱，導致嚴重殘疾?；颊咝枰粘Ｗ晕易o理方面的幫助，并且常常失去獨立行走或站立的能力。呼吸和吞咽困難變得很常見。
4. 快速衰退階段：衰退軌跡因人而異，但最終，大多數(shù)ALS患者都需要持續(xù)護理。癱瘓可能會蔓延至四肢和軀干，呼吸和吞咽困難加劇。
5. 最終衰落階段：這個階段見證了廣泛的癱瘓。手臂和腿的功能使用減弱，說話和吞咽的能力也減弱。呼吸嚴重受損，需要使用呼吸機和飼管。
6. 終末期ALS：患者進入完全癱瘓狀態(tài)，眼球運動除外。永久呼吸機支持對于呼吸來說變得不可或缺，并且隨之而來的是完全失去溝通。
7. 死亡：最后階段最終導致死亡，主要是由于呼吸衰竭。平均而言，從發(fā)病到死亡的生存期在 3 至 5 年之間，但約有10%的人能存活10年或更長時間。

?1) 早期癥狀階段

ALS 的早期階段通常難以捉摸，并且個體之間存在顯著差異。對于患者和醫(yī)療保健提供者來說，識別早期癥狀以確保及時干預和更好地管理疾病至關(guān)重要。

癥狀和發(fā)病變異性

• 肌肉無力：ALS的最初癥狀之一是肌肉無力，可能以多種方式表現(xiàn)出來，例如舉起物體、爬樓梯甚至行走困難。
• 肌肉痙攣：患者可能會感到肌肉僵硬，從而感到不適。
• 痙攣和肌束顫動：肌肉痙攣和抽搐很常見，并且可能會非常痛苦。
• 肢體發(fā)作與延髓發(fā)作：ALS可以有不同的發(fā)作類型。肢體發(fā)病始于手臂或腿部，而延髓發(fā)病始于影響言語和吞咽的延髓肌肉。

癥狀	描述	肢體發(fā)病率	延髓發(fā)病率
肌肉無力	執(zhí)行日常任務(wù)有困難	60-70%	20-30%
肌肉痙攣	肌肉僵硬	常見的	不常見
抽筋	痛苦的肌肉痙攣	經(jīng)常	偶爾
肌束顫動	肌肉抽搐	經(jīng)常	偶爾

?對日常任務(wù)和生活方式的影響

早期ALS會微妙地影響一個人執(zhí)行日常任務(wù)的能力。隨著時間的推移，肌肉無力會導致：

• 行動問題：行走或走動困難。
• 言語挑戰(zhàn)：說話可能會變得含糊不清或帶有鼻音，特別是在延髓發(fā)作的ALS患者中。
• 咀嚼和吞咽困難：延髓發(fā)作的ALS會在肢體發(fā)作之前影響咀嚼和吞咽所用的肌肉。

?診斷肌萎縮側(cè)索硬化癥

診斷ALS是一個細致的過程，因為沒有明確的測試。準確的診斷對于制定適當?shù)墓芾碛媱澲陵P(guān)重要。

每個ALS患者的經(jīng)歷都是獨特的，因此需要為每個人量身定制治療方法。通過利用先進的診斷工具和個性化醫(yī)療技術(shù)，可以設(shè)計出更加以患者為中心的治療計劃。這可以包括物理治療、職業(yè)治療、言語治療、營養(yǎng)指導和個性化藥物管理的組合，所有這些都旨在提高生活質(zhì)量并盡可能減緩疾病進展。

?診斷挑戰(zhàn)

• 缺乏明確的標記物：由于缺乏明確的生物標記物，ALS診斷通常具有挑戰(zhàn)性。
• 癥狀重疊：ALS的癥狀可能與其他神經(jīng)退行性疾病重疊，導致診斷困難。

診斷測試和程序

診斷ALS涉及多項測試和程序。這些可能包括：

• 血液和尿液檢查：排除其他情況。
• 肌電圖 (EMG)：評估肌肉的電活動。
• 神經(jīng)傳導研究 (NCS)：測量電信號通過神經(jīng)的速度。
• 磁共振成像 (MRI)：雖然它不能診斷ALS，但可以排除其他可能模仿ALS癥狀的情況。

測試	目的	描述
血液和尿液檢查	排除其他情況	檢查特定標記以消除其他疾病
肌電圖	評估肌肉電活動	測量肌肉產(chǎn)生的電活動
國家計算機系統(tǒng)	評估神經(jīng)功能	評估神經(jīng)之間信號傳輸?shù)乃俣群蛷姸?/td>
核磁共振成像	排除其他情況	使用磁場創(chuàng)建大腦和脊髓的詳細圖像

早期診斷的重要性

ALS的早期診斷可以：

• 更好的管理：早期干預可以幫助更好地管理癥狀并提高生活質(zhì)量。
• 知情決策：患者和家屬可以就治療選擇和未來規(guī)劃做出明智的決定。

中期肌萎縮側(cè)索硬化癥

隨著ALS進展到中期，早期癥狀往往會惡化。肌肉控制和力量的喪失變得更加普遍，不僅影響個人的活動能力，還影響他們獨立執(zhí)行日常任務(wù)的能力。

技術(shù)的出現(xiàn)帶來了大量的輔助設(shè)備和通訊輔助工具，可以顯著改善ALS中期患者的生活質(zhì)量。用于通信的眼動追蹤軟件、智能家居適應和用于監(jiān)測生理參數(shù)的可穿戴設(shè)備等創(chuàng)新可以使ALS患者保持一定程度的獨立性并與周圍環(huán)境和親人互動。

癥狀惡化

• 肌肉萎縮：肌肉繼續(xù)減弱并縮小。
• 無力感增加：無力感擴散到身體的其他部位，使日?；顒痈咛魬?zhàn)性。
• 癱瘓：一些肌肉可能會癱瘓，進一步限制運動。

對行動和日常生活的影響

中期ALS的衰弱癥狀會顯著影響一個人的生活：

• 行動能力：行走變得更加困難，個人可能需要助行器或輪椅等輔助工具。
• 日常活動：穿衣、飲食和個人衛(wèi)生等任務(wù)變得具有挑戰(zhàn)性，可能需要幫助。
• 溝通：言語可能會變得更加含糊，可能需要其他溝通方法。

情緒和心理調(diào)整

獨立性的逐漸喪失和對援助的需求不斷增加往往會導致情感和心理挑戰(zhàn)。對于個人及其家庭來說，獲得支持資源來應對這些變化至關(guān)重要。

強制胃造口階段ALS

隨著吞咽變得越來越困難，保持適當?shù)臓I養(yǎng)成為一個挑戰(zhàn)。強制胃造口階段通過引入飼管來解決這個問題，以確保足夠的營養(yǎng)和水分。

飼管放置

• 手術(shù)過程：將胃造口管（G管）直接放入胃中以輸送營養(yǎng)和液體。
• 好處：確保充足的營養(yǎng)、水分和藥物管理。

方面描述程序放置胃造口管（G管）的好處充足的營養(yǎng)、水合作用和藥物管理

營養(yǎng)管理

適當?shù)臓I養(yǎng)管理對于維持ALS患者的健康和福祉至關(guān)重要。

• 飲食計劃：定制飲食以滿足個人需求和喜好。
• 監(jiān)測：由醫(yī)療保健提供者定期監(jiān)測，以確保滿足營養(yǎng)需求。

晚期肌萎縮側(cè)索硬化癥

在ALS的晚期階段，大多數(shù)隨意肌變得癱瘓。涉及呼吸、說話和吞咽的肌肉受到嚴重影響，導致重大挑戰(zhàn)。

呼吸挑戰(zhàn)

• 呼吸困難：隨著呼吸肌的減弱，呼吸變得困難。
• 呼吸機支持：個人可能需要呼吸機支持來幫助呼吸。

移動性和溝通挑戰(zhàn)

• 嚴重的行動限制：行動變得極其有限，個人臥床不起。
• 溝通障礙：說話幾乎變得不可能，需要替代的溝通方法。

ALS的最后階段

ALS的最后階段的特點是完全癱瘓，大多數(shù)人需要全職護理和支持。此階段的重點轉(zhuǎn)向提供舒適度并盡可能確保有尊嚴的生活質(zhì)量。

臨終關(guān)懷

• 臨終關(guān)懷：為個人及其家人提供舒適、疼痛管理和支持。
• 呼吸衰竭：ALS患者最常見的死亡原因，需要仔細的管理和支持。

由醫(yī)療專業(yè)人員、研究人員、患者和護理人員組成的全球ALS社區(qū)在提高認識、為研究籌集資金以及為受ALS影響的人們提供支持方面發(fā)揮了重要作用。冰桶挑戰(zhàn)等各種舉措不僅為ALS研究籌集了大量資金，還培養(yǎng)了全球團結(jié)一致尋找治療方法的意識。有鑒于此，對于受ALS影響的個人和家庭來說，與當?shù)睾腿駻LS社區(qū)聯(lián)系以獲得支持、宣傳并及時了解最新的研究和治療進展至關(guān)重要。

藥物和支持

• 藥物：緩解不適、焦慮和其他癥狀的藥物。
• 支持性護理：通過支持性護理和癥狀管理確保舒適和有尊嚴的體驗。

結(jié)論

肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的七個階段的軌跡描繪了對受影響的個人及其親人的深遠影響。從輕微癥狀的出現(xiàn)到完全癱瘓的狀態(tài)，ALS的進展性需要全面的了解、早期診斷以及多學科的護理和管理方法。通過深入研究每個階段，我們可以更好地了解ALS患者不斷變化的需求，從而為加強以患者為中心的護理、支持以及最終更精細的治療干預措施鋪平道路。

干細胞治療漸凍癥

在ALS研究領(lǐng)域，干細胞療法成為希望的燈塔。干細胞具有分化成各種細胞類型的能力，為治療甚至逆轉(zhuǎn) ALS造成的損傷提供了潛在的途徑?？茖W家們正在探索干細胞移植來替代受損的運動神經(jīng)元或為剩余神經(jīng)元提供最佳功能的支持環(huán)境。

2023年干細胞治療漸凍癥（所有你需要知道的）

大量研究和臨床試驗正在進行中，以確定干細胞療法治療ALS的安全性和有效性。干細胞的前景不僅在于阻止ALS的進展，還在于揭開這種毀滅性疾病的奧秘，從而在不久的將來促進更有效治療方法的開發(fā)。

經(jīng)常問的問題

您怎么知道ALS的末日即將來臨？

ALS是一種進行性神經(jīng)退行性疾病，因此沒有一個點可以明確表明生命的終結(jié)。然而，有幾個跡象表明ALS 已進入晚期：

• 嚴重的肌肉無力和癱瘓，影響移動、說話、吞咽和呼吸的能力。
• 吞咽困難和營養(yǎng)不良導致體重減輕和肌肉萎縮。
• 反復肺炎或呼吸道感染。
• 呼吸功能測試和用力肺活量明顯下降。
• 清除分泌物變得越來越困難，并且呼吸急促。
• 盡管進行了最大程度的治療，但仍無法茁壯成長并感到疲勞。
• 認知和行為改變，如額顳葉癡呆。

隨著ALS的進展，患者最終需要機械通氣來呼吸。此時，伴隨著體重顯著下降、反復感染和癱瘓，通常建議入院臨終關(guān)懷。

ALS的死亡階段是什么？

ALS的末期或結(jié)束階段的特點是：

• 幾乎完全癱瘓，無法移動或說話。
• 嚴重吞咽困難需要飼管補充營養(yǎng)。
• 呼吸衰竭需要持續(xù)的呼吸機支持。
• 反復肺炎和呼吸道感染。
• 體重明顯減輕，肌肉萎縮。
• 通過眼球運動進行最少的交流。

在最后幾周，患者臥床不起，無法獨立進食或呼吸，需要全天候護理。死亡通常是由于呼吸衰竭而發(fā)生。

ALS病情惡化的速度有多快？

ALS的進展和惡化速度差異很大。一般：

• 診斷后的預期壽命為2-5年。
• 25%的患者在診斷后存活5年。
• 10%的患者病情進展較慢，可存活10年或更長時間。

影響疾病進展的因素包括：

• 發(fā)病年齡——發(fā)病年齡越大進展越快。
• 發(fā)病部位-延髓發(fā)病進展更快。
• 遺傳學——一些基因突變進展更快。

盡管存在差異，但進展通常是無情的，并且隨著時間的推移逐漸惡化?；颊呙吭?lián)p失約 5% 的剩余運動功能。

ALS分為哪6個階段？

ALS沒有標準的分期系統(tǒng)，但提出的一種系統(tǒng)將其分為6個階段：

• 癥狀出現(xiàn)
• 診斷
• 獨立
• 協(xié)助獨立
• 中度功能喪失
• 高級功能喪失

最后兩個階段顯示出嚴重的損害，并與上述最終階段一致。

ALS患者何時應該接受臨終關(guān)懷？

指南建議在以下情況下進行臨終關(guān)懷轉(zhuǎn)診：

• 患者呼吸能力嚴重受損（用力肺活量<30%）
• 患者吞咽功能明顯受損且營養(yǎng)不良
• 患者表現(xiàn)出快速進展的肌肉無力和功能衰退

其他考慮因素包括：

• 患者希望獲得以舒適為中心的護理，而不是延長生命的干預措施
• 患者出現(xiàn)反復肺炎或呼吸道感染
• 患者體重明顯減輕，臥床不起

早期入院臨終關(guān)懷可以讓患者在情感上和實踐上為生命的終結(jié)做好準備。

我應該什么時候開始接受ALS臨終關(guān)懷？

參加臨終關(guān)懷的最佳時間是患者：

• 有嚴重的呼吸或吞咽障礙，影響生活質(zhì)量
• 不再對減緩ALS的藥物產(chǎn)生有意義的反應
• 大多數(shù)日常生活活動需要幫助
• 希望關(guān)注舒適而不是延長壽命

指南建議在診斷后6-12個月開始討論臨終關(guān)懷，以便有時間做好準備。對于侵襲性ALS患者，可以盡早開始臨終關(guān)懷。

ALS患者最常見的兩個死亡原因是什么？

ALS患者死亡的兩個主要原因是：

1. 呼吸衰竭-由于肌肉無力而無法呼吸。這約占ALS死亡的80%。
2. 肺炎-肺部感染通常是由于誤吸或咳嗽受損引起的。肺炎占ALS死亡人數(shù)的10-15%。

其他不太常見的原因包括肺栓塞、營養(yǎng)不良和心律失常。最終大多數(shù)患者死于呼吸系統(tǒng)相關(guān)并發(fā)癥。

ALS最后會痛嗎？

ALS本身不會引起疼痛，因為它會損害運動神經(jīng)元而不是感覺神經(jīng)。然而，有幾個因素可能導致末期疼痛：

• 肌束顫動引起的肌肉痙攣
• 關(guān)節(jié)僵硬或因不動而出現(xiàn)皮膚潰瘍
• 肌肉痙攣或收縮
• 肺炎、血栓或褥瘡等并發(fā)癥

注重舒適度的良好姑息治療可以幫助控制最后階段的疼痛。

為什么氧氣對ALS患者不利？

對于呼吸功能不全的ALS患者來說，補充氧氣沒有任何好處，實際上可能有害。原因包括：

• 它消除了呼吸的動力，導致二氧化碳滯留
• 它可以抑制呼吸功能并加速機械通氣的需要
• 它可能會增加氧化損傷并惡化ALS進展

除非患者存在低氧血癥或低氧飽和度，否則應避免吸氧。

哪3件事可能導致ALS？

ALS的病因尚不完全清楚，但據(jù)信導致ALS風險的三個主要因素包括：

1. 遺傳學——大約10%的病例是遺傳性的。SOD1、C9ORF72、TARDBP和FUS等基因突變可導致家族性 ALS。
2. 環(huán)境-吸煙、重金屬、殺蟲劑、創(chuàng)傷和病毒可能會增加ALS風險。
3. 年齡-大多數(shù)病例發(fā)生在40-70歲的人群中。氧化損傷等與年齡相關(guān)的變化可能會促進ALS。

其他提出的因素包括谷氨酸興奮毒性、蛋白質(zhì)錯誤折疊和線粒體功能障礙。原因可能涉及遺傳和環(huán)境觸發(fā)因素之間復雜的相互作用。

ALS可以緩解嗎？

在ALS中尚未觀察到真正的緩解，即疾病完全停止進展。然而，一些患者會經(jīng)歷暫時的平臺期，即進展停滯一段時間，然后再次惡化。

在極少數(shù)情況下，患者在初步診斷為ALS后可能會表現(xiàn)出神經(jīng)肌肉恢復并恢復某些功能。但ALS被認為是一種進行性疾病，會持續(xù)進展而無法長期緩解。

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